Autismo é genético? O que diz a ciência sobre as causas

Autismo é genético? Essa é uma das perguntas mais comuns entre famílias que recebem um diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (TEA). 

A dúvida faz sentido: entender as causas do autismo ajuda a combater mitos, reduzir a culpa e ampliar a compreensão sobre essa condição neurológica. A ciência já avançou bastante e mostra que o TEA resulta de uma combinação complexa entre fatores genéticos, ambientais e neurológicos.

No conteúdo de hoje, vamos abordar o que a ciência já sabe sobre o tema, além de trazer os mitos e verdades acerca das causas do autismo. Continue acompanhando, e boa leitura!

O que significa dizer que o autismo é genético

Dizer que autismo é genético não significa que exista um “gene único do autismo”. Na verdade, a expressão indica que a herdabilidade do TEA é alta, ou seja, grande parte do risco está associada a variantes no DNA herdadas de pais para filhos. Pesquisas com gêmeos idênticos, por exemplo, revelam taxas de concordância muito maiores do que entre gêmeos fraternos, reforçando o peso da genética.

Porém, é fundamental lembrar: predisposição genética não equivale a destino. Ter variantes associadas ao TEA aumenta o risco, mas não determina de forma absoluta que uma pessoa terá autismo.

O que a ciência já descobriu sobre a origem do autismo

Os cientistas já demonstraram que em boa parte o autismo é genético, mas não de maneira exclusiva. O TEA é considerado uma condição multifatorial, ou seja, surge da interação de diferentes elementos:

  • Genéticos: mutações, variantes herdadas e alterações cromossômicas.
  • Ambientais e gestacionais: infecções, idade parental avançada e exposição a certas substâncias.
  • Neurológicos: alterações no desenvolvimento precoce do cérebro.

Além disso, a ideia de um ‘gene único do autismo’ já foi completamente superada. Para se ter uma ideia da complexidade, o maior estudo de sequenciamento do genoma, liderado pelo pesquisador Brett Trost e publicado na revista Cell em 2022, analisou o DNA de mais de 11.000 pessoas e identificou 134 genes diferentes associados ao autismo.

Esse estudo reforça que o TEA não tem uma única causa, mas sim uma rede de fatores genéticos que interagem entre si e com o ambiente, explicando a diversidade de manifestações dentro do espectro.

Diferença entre predisposição genética e causa única

É essencial entender que predisposição genética não equivale a uma única causa. A predisposição significa um risco aumentado, mas não inevitável. Se o autismo é genético de forma parcial, é porque múltiplos fatores interagem.

Por exemplo, mesmo gêmeos idênticos, que compartilham o mesmo DNA, podem ter trajetórias diferentes, justamente porque fatores ambientais modulam o desenvolvimento.

Fatores genéticos associados ao autismo

Estudos recentes mostram que o autismo é genético em grande parte porque envolve:

  • Mutações herdadas: variantes passadas de pais para filhos.
  • Mutações de novo: alterações espontâneas que surgem no óvulo, espermatozoide ou embrião.
  • Variações cromossômicas (CNVs).

Além disso, genes como os da família SHANK desempenham papel importante na comunicação entre neurônios, reforçando que múltiplos caminhos biológicos estão envolvidos.

Fatores não genéticos que também influenciam

Apesar de ser correto afirmar que o autismo é genético em grande medida, fatores externos também importam. Entre os mais estudados estão:

  • Idade parental avançada (principalmente paterna).
  • Infecções durante a gravidez, como rubéola.
  • Complicações gestacionais, incluindo diabetes gestacional e pré-eclâmpsia.
  • Exposição a medicamentos específicos, como o ácido valpróico.
  • Prematuridade extrema e hipóxia no parto.

Esses elementos não causam o TEA por si só, mas podem interagir com a predisposição genética e aumentar a probabilidade de manifestação.

O papel da genética no diagnóstico e nas intervenções

Compreender sobre as causas do autismo também tem implicações práticas. O diagnóstico do TEA continua sendo clínico e comportamental, mas testes genéticos podem ajudar em casos específicos, especialmente quando há suspeita de síndromes associadas.

Além disso, a genética abre caminho para a medicina personalizada. No futuro, identificar o perfil genético de cada pessoa pode orientar intervenções mais direcionadas, indo além da abordagem geral baseada apenas em sintomas.

Autismo pode ser prevenido? O que sabemos e o que é mito

Muitas famílias se perguntam: se o autismo é genético, seria possível preveni-lo? A resposta da ciência é clara: não. O TEA não é algo que se pode evitar com comportamentos específicos.

O que pode ser feito é reduzir riscos durante a gestação, como manter acompanhamento pré-natal adequado e evitar exposição a substâncias perigosas. Contudo, mitos como a falsa relação entre vacinas e autismo já foram amplamente refutados e não têm base científica.

Por que culpar os pais ou a genética é um erro prejudicial

Embora o autismo tenha influências genéticas em grande parte, culpar os pais ou apontar a herança como “responsável” é incorreto e prejudicial. Primeiro, porque ignora a natureza multifatorial da condição. 

Segundo, porque amplia sentimentos de culpa e estigmatização.Mutações de novo, por exemplo, são eventos biológicos aleatórios, sem relação com decisões ou comportamentos parentais. 

Mais produtivo do que buscar culpados é oferecer informação confiável, apoio emocional e acesso a intervenções adequadas.

O que realmente importa quando falamos das causas do autismo

Contudo, a ciência mostra que autismo é genético, mas também envolve fatores ambientais e neurológicos. Entretanto, o essencial não é buscar culpados, e sim usar esse conhecimento para promover acolhimento, diagnóstico precoce e qualidade de vida às pessoas autistas e suas famílias.

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